Добрый вечер! Встречались ли в Вашей практике случаи полной моносомии по 21...

[Юлия]

Добрый вечер! Встречались ли в Вашей практике случаи полной моносомии по 21 паре (классический синдром Тернера)? Если да, то какая клиническая картина данного заболевания? Спасибо!

 

[Михаил]

НУУУУУ. Моносомия по 21 хромосоме встречается крайне редко и никакого отношения к синдрому Тернера не имеет. Тернер - это моносомия по Х хромосоме. А клиническая картина описана во всех учебниках. Если Вам эта литература не доступна, значит она и не нужна. Обратитесь на прием к генетику.

 

[Юлия]

Извините, что не правильно написала, но генетик нам поставил диагноз: моносомия по 21 паре. Следом терапевт написала - синдром Шерешевского- Тернера. В инте просмотрела наверное всю информацию по этим заболеваниям. Cдали кровь на кариотип в НИИ педиатрии и детской хирургии, генетики очень заинтересовались нашим случаем: "Такого не было". Cдали цитогенетический анализ. Ждем результатов. Генетики кладут нас в больницу на полное обследование. Вот Вам и НУУУУУ. Если интересно, пишите на maria_potapoba@rambler. ru

 

[Юля]

Уточняю, ребенок - девочка, 2 года 1 мес. Как же так, если по Вашим словам, "Тернер - это моносомия по Х хромосоме", а у девочек 21 пара хромосом - половая - состоит из 2- ух Х - хромосом, то почему эта ситуация не имеет никакого отношения к Тернеру? ?? Или я совсем запуталась. ..

 

[Михаил]

Уважаемая Юлия. У человека 23 пары хромосом. И принято при раскладе половые хромосомы выделять последними, поэтому нормальный кариотип пишется для девочки 46ХХ, в случае синдрома Шерешевского- Тернера кариотип 45Х0. А вот 21 пара хромосом более известна по своей трисомии 47ХХ+ 21 в простонародье с- м Дауна.
В любом случае необходимо дождаться результата кариотипирования, тогда уже и разговаривать. А что касается- "такого не было", то в всё когда- то с кем- то было.
Удачи Вам, пусть у Вашей дочери не найдут никакой патологии. Пусть растет здоровенькая.