Скажите пожалуйста насколько реально можно родить здорового ребенка при мио...

[Марианна]

Скажите пожалуйста насколько реально можно родить здорового ребенка при миопатии Беккера, и какие перспективы этого возможного лечения заболевания

 

[Игорь]

Марианна!
Миопатии - общее название целой группы заболеваний, первично поражающих мышечные волокна. В рамках миопатий существует несколько болезней Беккера: миодистрофия Беккера, миотония аутосомная рецессивная (б- нь Беккера, генерализованная миотония), рестриктивная кардиомиопатия (также известная как болезнь Беккера или Лёффлера). Все они по- разному наследуются. Я предположил, что речь идет о миодистрофии Беккера.
К сожалению, также вы не указали, кто именно болен - мать или отец планируемого ребенка. Миодистрофия Беккера наследуется рецессивно сцепленно с женской половой хромосомой, и проявляется клинически в большинстве случаев у мужчин, у которых эта хромосома только одна и не может быть "подавлена" здоровой

 

[Игорь]

здоровой хромосомой. Если же больна женщина, это означает, что обе ее Х- хромосомы несут в себе дефектный ген дистрофина, либо, что ее хромосомный набор нестандартен (например, мозаицизм ХО/ ХХ). Это очень редко, но все же бывает. Возможно, всё это слишком сложно звучит, но для прогноза вероятности рождения здорового ребенка это имеет принципиальное значение.
Итак, если болен отец, а мать не является носителем скрытого дефектного гена: В случае рождения мальчика , он будет здоров клинически и генотипически в 100% случаев. Если родится девочка, то она будет клинически здорова, но будет являться носителем дефектного гена, который будет проявляться в последующих поколениях. Итого: вероятность рождения клинически здорового ребен

 

[Игорь]

ребенка - 100% , носителя - 50% .
Если больна мать, то все сложнее и риск рождения больного ребенка может быть гораздо выше. В этом случае необходимо изучить генотип матери для адекватного прогноза. Если Вы находитесь в Москве, то можете попробовать обратиться на кафедру клинической генетики ММА им. Сеченова. Телефон: 248- 33- 07.

 

[Марианна]

Игорь, здравствуйте, большое спасибо за ответ. Хочу указать, что болен миопатией Беккера предполагаемвй отец ребенка.
Спасибо. Марианна.

 

[Игорь]

Марианна, я еще раз хочу напомнить, что прогноз на миодистрофию Беккера. Если речь идет о другой миопатии - аутосомной рецессивной миотонии (б- ни Беккера, генерализованной миотонии), то прогноз другой. К сожалению, Вы так и не уточнили диагноз.