срочно! какой анализ надо сдать для установления д- за Галактоземия отсутст...

[света]

срочно! какой анализ надо сдать для установления д- за Галактоземия отсутствие фермента галактозы и где ?

 

[Захарова Екатерина]

Галактоземия - наследственное нарушение углеводного обмена. На первом этапе для установления диагноза галактоземии нужно сдавать анализы на определение уровня галактозы ( тонкослойная хроматография. Если галактоза повышена , возможно ДНК- диагностика на распространенные мутации в гене ГФУТ, полный анализ гена ГФУТ и других генов, мутации в которых приводят к галактоземии, определение активности фермента. Сдать можно в Москве в Медико- генетическом научном Центре РАМН тел 3242004.