Сыну 5. 5 лет, до рождения и в первый год жизни проходили обследования у ге...

[Михаил]

Сыну 5. 5 лет, до рождения и в первый год жизни проходили обследования у генетиков по подозрению на раннее органическое поражение ЦНС, в том возрасте диагноз был поставлен "Особенности развития" - были отставания в моторном развитии от установленных кем- то норм на срок порядка месяца. К двум годикам внешне все стабилизировалось. В нынешнем состоянии ребенка нас беспокоит ослабленность ног и то, что глазные яблоки почти неподвижны. В конце лета проходили медобследование и невропатолог детской поликлиники отправил нас в специализированный центр с диагнозом "перинатальная энцефалопатия? ", в центре диагноз в общем подтвердили и дополнили формулировкой "пирамидальный синдром". Нам порекомендовали пройти восстановительное лечение в реабилитационном центре - ребенок находился там неделю и консультантом был изменен диагноз на "Врожденная глазная миодистрофия - форма Греффе с легким тетрапарезом". Как можно подтвердить или опровергнуть такой диагноз, в какой московской клинике или лаборатории можно сделать анализы. И к сожалению, я нигде не смог найти опивание такой формы болезни, существует ли она вообще, или нам немного пускают пыль в глаза?
Извините, что много написал, и возможно не по профилю данного раздела

 

[Аноним]

дообследуйтесь у специалистов. .. .. .болезнь чаще называется окулярная миопатия (миодистрофия). .. .
в Москве в МНИИ Педиатрии и детской хирургии, отделение врожденной и наследственной патологии (Москва, ул. Талдомская, 2)

 

[наталья]

Подскажите, где сдать кровь на цитогенетические исследования?

 

[Аноним]

цитогенетические? ?? не знаю что вы по ним хотите узнать, но это можно сделать в НИИ Педиатрии или в Медико- генетическом центре(на Каширке).

 

[Кузнецова Е.А.]

Обратитесь в консультацию Медико- генетического Научного Центр РАМН. Там принимают квалифицированные невропатологи, знающие наследственную патологию.