Только по внешним признакам врач генетик поставил моему ребенку (2 года) ди...

[Ирина Э.]

Только по внешним признакам врач генетик поставил моему ребенку (2 года) диагноз синдром Рубенштейна- Тайби, кроме внешнего осмотра ни каких анализов не здавалось. Можно ли только на основании внешних признаков ставить этот синдром и что он означает

 

[Кузнецова Е.А.]

Синдром Рубинштейна- Тейби - патология, которая характеризуется рядом специфических внешних признаков (широкие и короткие первые пальцы кистей и стоп, лицевые аномалии, низкий рост)и умственной отсталостью. Специфических анализов действительно никаких не существует. В настоящее время разрабатываются методы ДНК- диагностики, возможно, этот сндром уже можно подтвердить таким образом. Для этого нужно связаться с генетиком клиники по телефону 214- 72- 17.