Уважаемый Доктор!
Мы с мужем ждем ребенка. Мне - 23 года, ему -27. Проблема в том, что в детстве (в возрасте 1,5 лет) он был прооперирован на ретинобластому (односторонняя). В его родне таким заболеванием никто не страдал. Могло ли это произойти с ним по причине недоношенности (он был рожден семимесячным, матери на момент родов было 33 года, беременность вторая), а также в младенчестве его лечили от заражения крови (по словам матери, заражение произошло во время родов), также врачи подозревали гидроцефалию, но к счастью в этом плане все обошлось. Я перечитала массу информации по ретинобластоме. Она бывает наследственная и ненаследственная. Я знаю, (простите, возможно, за недостаточную компетентность) что мутированный ген Rbl, в случае наследственной формы, передается будущему ребеночку уже при оплодотворении в половой клетке родителя, а при ненаследственной форме - мутация происходит в клетках сетчатки глаза. У меня вопрос: так что же может повлиять на подобный процесс? В случае с моим мужем, заражение крови и лечение довольно-таки сильными (точно не могу назвать какими) препаратами могло послужить на то причиной?
Чтобы определить какая же форма Rbl у моего мужа, нужно обязательно делать генетическое исследование (хотя для нас это слишком дорого, практически, только в пределе мечтаний)? Меня волнует такой вопрос, какова вероятность того, что у нашего ребенка может быть вдруг такое же заболевание? Если Rbl ненаследственная, может ли она передаться по наследству ? А, если у мужа наследственная форма Rbl "de novo" - возникшая в родословной впервые, то это теперь так и будет дальше передаваться потомству?
С уважением, Эльвира.
Мы с мужем ждем ребенка. Мне - 23 года, ему -27. Проблема в том, что в детстве (в возрасте 1,5 лет) он был прооперирован на ретинобластому (односторонняя). В его родне таким заболеванием никто не страдал. Могло ли это произойти с ним по причине недоношенности (он был рожден семимесячным, матери на момент родов было 33 года, беременность вторая), а также в младенчестве его лечили от заражения крови (по словам матери, заражение произошло во время родов), также врачи подозревали гидроцефалию, но к счастью в этом плане все обошлось. Я перечитала массу информации по ретинобластоме. Она бывает наследственная и ненаследственная. Я знаю, (простите, возможно, за недостаточную компетентность) что мутированный ген Rbl, в случае наследственной формы, передается будущему ребеночку уже при оплодотворении в половой клетке родителя, а при ненаследственной форме - мутация происходит в клетках сетчатки глаза. У меня вопрос: так что же может повлиять на подобный процесс? В случае с моим мужем, заражение крови и лечение довольно-таки сильными (точно не могу назвать какими) препаратами могло послужить на то причиной?
Чтобы определить какая же форма Rbl у моего мужа, нужно обязательно делать генетическое исследование (хотя для нас это слишком дорого, практически, только в пределе мечтаний)? Меня волнует такой вопрос, какова вероятность того, что у нашего ребенка может быть вдруг такое же заболевание? Если Rbl ненаследственная, может ли она передаться по наследству ? А, если у мужа наследственная форма Rbl "de novo" - возникшая в родословной впервые, то это теперь так и будет дальше передаваться потомству?
С уважением, Эльвира.