Увжаемая Юлия. Действительно моносомия по 21 хромосоме встречается крайне редко и описано толкьо чуть более 10 случаев когда при моносомии 21 ребёнок рождался живой. У пациентов с этим кариотипом наблюдается разнообрзная патология сердечно- сосудистой системы, умственная отсталость, патология внутренних органов и как правило дети погибают в первые дни жизни. Однако точно диагностировать моносомию 21 довольно сложно - т. к. хромосома очень маленькая, то надо использовать FISH с зондами, спепцифичными для 21- й хромосомы. Много случаев, когда эта патология была диагностирована в 70- х были опровергнуты последними цитогенетичекими анализами. Кроме того, т. к. хромосома очень маленькая, может наблюдаться транслокация бОльшей её части на другую, бОльшую по размеру хромосому, что по всей видимости могло произойти у Вашей дочери. В литературе считается, что дети с полная моносомией 21 не жизнеспособны и погибают на ранних стадиях беременности, или сразу после родов. Во многих случаях у детей с моносомией 21 наблюдается мозаицизм - т. к. некоторые клетки имеют 1 хромосому, а некоторые 2. Причин возникновения данной патологии может быть много но все они связаны с нарушениями образования половых клеток.
