Проблема не в безапелляционости - Татьяна работает там , где каждый день по многу больных с ВДКН - от раннего детского до перименопаузального возраста .
Дефицит 11- бета - гидроксилазы - ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ форма ВДКН - т.е настолько ГИПЕРТОНИЧЕСКАЯ , что у первой моей больной в 16 лет уже были неврологические нарушения после инсульта .... И диспропорция роста - ключевой маркер ВДКН .ВДКН у женщины при 170 см - это м.б. только блок 17 альфа гидроксилазы у 46ху субъекта ( если и есть исключения , то скорее подтверждающие правила )
А вот реальная необходимость поиска неклассической ВДКН из-за дефицита 21 гидроксилазы или же носительства гена СYP 21В( состояния , которые поражают , вероятно , каждую 8-16 женщину в некоторых популяциях ) или же неклассической формы дефицита 3-бета -ол -дегидрогеназы существует , но ее выполнение более чем затруднено в нашей стране - 1-24 АКТГ в виде препарата для классического короткого теста отсутствует , проводится некая модификация с пролонгированным синактеном , чтение результатов затруднено отсутствием четких критериев отсечения - одним словом , множество несчастных женщин с колоссальным количеством исследованимй , интерпретация которых неясна прежде всего самому врачу...
И при оволосении всего на 7 баллов по Голлвею , и регулярных менструациях ,вне зависимости от 17ОПГ , будут они , несчастные , глотать дексаметазон - утешает то , что чаще в символических дозах ..
На самом деле чрезвычайно важной задачей современной эндокринологической гинекологии является наведение порядка именно в ведении этих женщин - тем более , что методы молекулярной генетики дают шанс решить целый ряд проблем .
А диагностика подобных состояний должна четко проводиться в специализированных учреждениях , с адаптированными к популяционному спектру критериями отсечения ( еще раз - не все , что лабораторно не идеально , есть патология ) .
