Подалуста, обясните что такое примардиальный нанизм? Какие методы лечения? ...

[Слава]

Подалуста, обясните что такое примардиальный нанизм? Какие методы лечения? Возраст ребёнка 6 лет. Спасибо.

 

[Кривская Л.К.]

Здравствуйте! Примордиальный нанизм- врожденные маленькие размеры плода. При том, что ребенок дозревший, т. е. не является недоношенным. И далее ребенок остается меньше сверстников. Примордиальный нанизм- это не диагноз, а скорее описание новорожденного. А вот стоит за этим как правило ВСЕГДА какая- то генетическая патология, нередко генетики находят какой- либо из генетических синдромов. Поэтому, для вас совершенно необходима консультатция генетика.
Генетические синдромы полностью не излечиваются, можно лишь иногда несколько облегчить симптомы.

 

[Слава]

Здравствуйте, доктор.
Болшое спасибо за разъяснение термина
"примордиальный нанизм". Мы стоим на учёте у генетика. Сданы все предписанные нам анализы на врождённые патологии, а также кровь на кареотин. У ребёнка патологий не выявлено. По ренгену кистей рук определено, что зоны роста открыты и костный возраст соответствует возрасту ребёнка. В ренген- кабинете сказали, что у ребёнка остеопороз. Эндокринолог прописал поливитамины и всё. Чтобы посоветовали Вы?
Спасибо.

 

[Кривская Л.К.]

Насколько я поняла, генетики никакого синдрома не выявили. А каков рост ребенка и точный возраст? А так же рост родителей?

 

[Слава]

Здравствуйте!
В данный момент ребёнку 6 лет. Рост 95 см. Вес девочки 12 кг. Родилась с весом 2 кг при росте 46см, 38- 39 недель, обвитая пуповиной, с асфикцией (была вся фиолетовая). Рост мамы 154см, рост папы 168см. Спасибо.

 

[Кривская Л.К.]

Здравствуйте, несмотря на невысокий рост родителей, такой маленький рост девочки нельзя объяснить наследственностью. Наверняка присутствует генетический синдром. Увы, любая генетическая патология не поддается лечению. Однако, необходимо знать, какой именно у девочки синдром для того, чтобы в рамках этого синдрома предвидеть какие- то дальнейшие изменения, или выявить еще какую- либо патологию, о существовании которой вы можете пока не знать. Вылечить невозможно, но помочь ребенку в каких- то ситуациях удается. У какого генетика вы наблюдаетесь? Если это специализированный центр (кафедра) с высококвалифицированными специалистами, то вряд ли что- то можно еще сказать. Если же нет, то настоятельно рекомендую изыскать возможность обследоваться у генетика высокого уровня.