Получилось скопировать мой генетический паспорт - скидываю сюда
РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТИРОВАНИЯ ГЕНОВ
№ Аббревиатура и название гена Функции гена Аллели гена*
Анализ генов, связанных с нарушениями нормального физиологического течения беременности
1 Ген I фактора свёртывания крови
Thr312Ala
I фактор свёртывания крови регулирует последний этап коагуляционного каскада, влияет на образование «белого» тромба.
Ala/Ala
(-/-)
2 Ген II фактора свертывания крови
G20210А Мутация протромбина является фактором риска многих осложнений (невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты). Потеря плода в 1 триместре. Составляет соответственно 4,2% и 3% в группах ранних и поздних выкидышей.
G/G
(+/+)
3 Ген V фактора свёртывания крови
G1691A Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития целого ряда осложнений беременности: невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза), отставания развития плода, позднего токсикоза (гестоза), фетоплацентарной недостаточности. Лейденская мутация встречается у 15% пациенток с поздними выкидышами. У беременных женщин – носительниц мутации повышен риск плацентарного тромбообразования.
G/G
(+/+)
4 Ген XIII фактора свёртывания крови
Val34Leu У лиц – носителей мутации 34Leu количество фибриназы соответствует показателям нормы, но активность этого фермента повышена в 2-3 раза. Мутация 34Leu наблюдается у 51% женщин с привычным невынашиванием беременности. Риск привычного невынашивания беременности еще выше у лиц – носителей мутации в сочетании с вариантом 4G/4G в гене PAI-1.
Val/Val
(+/+)
PAI-1
(ген ингибитора активатора плазминогена)
4g/5g Регулирует процесс фибринолиза. Повышение уровня PAI-1 при гипоксии приводит к снижению фибринолиза. Аллель 4G или генотип 4G/4G - привычное невынашивание беременности, увеличение риска тяжёлого гестоза в 2-4 раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная гибель плода. Аллель 4G повышает риск развития тромбозов в среднем в 1,7 раза, риск развития инфаркта миокарда в 2,5-раза. 4G/5G
(-/+)
ACE
(ген ангиотензин-превращающего фермента)
Alu Ins/Del Носители аллея D имеют более высокие уровни активности ангиотензина II – одного из самых мощных биологически активных веществ, повышающих артериальное давление. Генотип DD обнаруживается у 28-30 % людей, попадающих в группу риска развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, постинфарктных осложнений, артериальной гипертензии, привычного невынашивания беременности и осложнений беременности (плацентарная недостаточность, гестоз и др.) I/D
(+/-)
eNOS
(ген эндотелиальной синтазы окиси азота)
G/Т Ген связан с развитием гипертонии, сердечно-сосудистыми заболеваниями, в том числе с острой коронарной недостаточностью и геморрагическим инсультом; а также осложнениями беременности. Полиморфизм гена связан с различной акушерской патологией, в основе которой лежат изменения сосудистого тонуса (гестоз, плацентарная недостаточность, внутриутробная задержка развития плода, гипоксия или внутриутробная гибель плода). G/T
(+/-)
eNOS
(ген эндотелиальной синтазы окиси азота)
4а/4b Выявлена ассоциация данного полиморфизма с привычным невынашиванием беременности, частота аллеля 4а была достоверно выше при привычном невынашивани (20%), чем в контроле (12%). Генотипы 4a/4b рассматриваются как нежелательные варианты.
4b/4b
(+/+)
*+ благоприятный аллель; *–неблагоприятный аллель; *N - норма
